Sabes porqué el 21 de Marzo se celebra el dia mundial del Sindrome de down?

El síndrome se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día de forma muy variada en un amplio rango de personas en todo el mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés nacen con este síndrome. Sólo en Estados Unidos hay más de 400.000 personas con este síndrome.
La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer cromosoma (mes 3, día 21) La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se realizaron en 2006 en Geneva.

21 de marzo...DIA MUNDIAL DEL SINDROME DE DOWN!



Tienes o conoces a alguien con Sindrome de Down?

LO QUE DEBERIAS DE SABER:

• Es importante decirle que tiene habilidades diferentes.
• Debe tratarse como cualquier otro niño en su entorno social.
• La gran mayoria presenta problemas Endocrinos y del corazon.
• Necesitan mucha recreacion. Ellos son el resultado del trato social que le a brindado su familia.
• Se necesitan redes de apoyo para potencializar sus habilidades.
• En su mayoria son personitas muy cariñosas y requieren de todo el amor y comprension de tu parte, recuerda! "Ellos son el reflejo del trato brindado en su hogar".
• Siempre debes estar en contacto con los especialistas.

• Busca informacion de organizaciones , que te sirvan de apoyo, tanto fisicamente como a nivel social.

    Y RECUERDA! "NIÑOS ESPECIALES, CON PADRES ESPECIALES"

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 - consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre- se puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.

Sindrome X Fragil o Sindrome de Martin Bell

Sindrome X Fragil o Sindrome de Martin Bell Es la segunda causa de discapacidad mental, después del Síndrome de Down, y la primera causa de discapacidad mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones; fue descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible. En nuestro país, el diagnóstico del Síndrome se realiza a través de tres criterios: El clínico, el citogenético (relacionado a la conformación celular) y el genealógico (que se refiere a la presencia de la enfermedad dentro de la familia).

Autismo

Autismo

Autismo , Consiste en un trastorno profundo del desarrollo que afecta las capacidades de relación, comunicación y flexibilidad del comportamiento. Las estadísticas mundiales señalan que cinco de cada 10 mil nacidos tiene autismo, en su mayoría varones y generalmente está vinculado a algún nivel de retardo mental; las conductas propias de este síndrome comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida, desconociéndose hasta ahora sus causas. Las principales características que presenta la persona autista son: Dificultad para usar el lenguaje o ausencia de él; indiferencia al medio que lo rodea; desconocimiento de su propia identidad; falta de comunicación con otras personas; ausencia de contacto visual; incapacidad para jugar y simbolizar su realidad con el juego; movimientos repetitivos y estereotipados; falta de iniciativa propia.

Sindrome de Down

Sindrome de Down

Sindrome de Down Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21); uno de cada 700 niños nace con este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a engendrar varones. Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma. A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños.

Sindrome Prader Will

Sindrome de Prader Will

Es un defecto congénito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida. Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes.
La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad.

Sindrome de Rett

Sindrome de Rett

Trastorno neurologico, que se describio al principio solo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años presenta las sigientes caracteristicas:

•  Perdida parcial o completa de las capacidades manuales adquiridas y del habla.
• Anormalidad en el crecimiento de la cabeza, como consecuencia una grave invalidez mental.

Su incidencia es de 1/15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno progresivo severo. Esta ligado al cromosoma X; los niños concebidos con esta mutacion finalizan en aborto espontaneo, ya que este tipo de sindrome se  debe a mutaciones espontaneas hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y 30 meses de  edad en forma  de deficiencia mental severa.
 El desarrrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras sencillas. Muchas de las niña andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clinicamente se caracteriza entre otras, por Hipotonia ( extremidades flexibles), regresion en el desarrollo del crecimiento de la cabeza mas pequeña de lo habitual ( microcefalia), perdida de uso de las manos que realizan movimientos esteriotipádos o repetitivos. Tambien se perde la capacidad de interaccion social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes.

Enfermedades relacionadas con la Discapacidad Intelectual

Sindrome de Asperger

Es un transtorno del desarrollo cerebral muy frecuente ( de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que afecta mas a los niños que a las niñas.
Fue reconocido como tal en 1994, por lo que la poblacion general e incluso muchos profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisicion del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los demas y en ocasiones presenta comportamiento inadecuados. Los suelen percibir esta diferencia entre los dos  y siete años, buscando ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada.


Caracteristicas

• Tics nerviosos
• Babeo
• Miedo y angustia
• Estimulaciones sensoriales
• Poca coordinacion motriz y destreza
• Interres impulsivo y constante en un tema en particular
• Rituales de conducta cotidianos

Desarrollo afectivo social: por su problemática presentan un autoestima bajo, es retraído y puede tener dos vertientes una ser agresivo o se pasivo, dependiendo la situación algunas veces puede pasar de uno a otro.


Desarrollo físico y motor: en algunos casos se presenta dificultad para mover extremidades o su cuerpo en conjunto, también se le dificulta los movimientos de coordinación finos y gruesos, dando como resultado una dificultad o la imposibilidad de la escritura.

                                 

Sus causas.

Causas Genéticas: estas anomalías suelen presentarse antes de la concepción, o durante el desarrollo temprano del feto. Siendo muy diversos los cuadros neurológicos y psiquiátricos que conllevan una discapacidad intelectual, y en los que participan factores genéticos. Siendo los principales:

·         Alteraciones Cromosómicas:

Los cromosomas son partículas de ácido desoxirribonucleico, que almacenan toda la información de genética del individuo existen en cada células, formadas por bases nucleicas de cuatro tipos que van ligadas en estricto orden, cada código que forma se denomina gen, existiendo cerca de treinta y ocho mil en el cuerpo humano, el cuerpo humano tiene 46 cromosomas, 23 de cada uno de los padres, de los cuales se determina el sexo, complexión y otras características o rasgos (genotipo). Al verse modificado en cantidad, posiciones o formas de acomodo surgen las mutaciones como la trisomía 21 llamada también síndrome Down, o en el gen que determina el sexo en el cual se forma el síndrome Klinefelter, en el cual se presenta un cromosoma X extra.

·         Defectos Genéticos

Son resultados de “defectos genéticos” como lo son, roturas en los cromosomas.
El numero de genes que determinan el desarrollo y funcionamientos del sistema nervioso centra -cerebro y encéfalo- es extremadamente alto, lo que incrementa la vulnerabilidad a posibles anomalías genéticas. Así, el mal funcionamiento cognitivo puede ser consecuencia de una alteración en cualquiera de los procesos que intervienen en el desarrollo y la maduración del sistema genético
Causas ambientales: durante el desarrollo del feto, durante el parto, la lactancia, la primera infancia, la pubertad y la adolescencia, los factores ambientales pueden influir en la aparición de la discapacidad psíquica ya sea por diversos agentes externos como lo son exposición a tóxicos, traumatismos, infecciones, malnutrición o falta de estímulos del medio ambiente, su forma de acción es la modificación del sistema nervioso ya sea mediante una mala comunicación entre neuronas o la muerte de neuronas.
En lo referente a lo que el alumno con discapacidad intelectual puede aprender y que tanta cantidad puede lograr adquirir; en las variaciones en el desarrollo para un niño con un potencial cognitivo bajo son las siguientes:
Desarrollo cognitivo: es considerablemente más bajo, se va a ver en un ritmo lento de aprendizaje, en la dificultad de comprensión de instrucciones, dificultad para poner atención por un tiempo prolongado, una dificultad para resolver problemas (de la vida diaria, lógico-matemático entre otros), en la dificultad de pensamiento critico (emisión de juicio, de forma racional), y una clara diferencia en las habilidades abstractas con dificultad (entender símbolos o todo aquello que no sea tangible).

Sus componentes.

La discapacidad intelectual cuenta con tres componentes esenciales: un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio, una conducta adaptativa deficitaria y una edad de inicio precoz.

·         Funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio:

El coeficiente de inteligencia (CI) debe ser menor o igual a 70 - 75 puntos.

·         Conducta adaptativa deficitaria.

Se aprecia un notable déficit en la capacidad del individuo de adaptarse a las demandas diarias del entorno.

·         Edad de inicio precoz

Antes de los 18 años de edad aparecen los rasgos y las problemáticas de la deficiencia.

Experiencias!! Existe tanto por hacer y conocer...

Que es la Discapacidad intelectual?

"Discapacidad Intelectual" , es la disminucion de las capacidades mentales de un individuo.
No es una enfermedad, sino un conjunto de enfermedades y sindromes que tienen una caracteristica  en comun: la limitacion de su CI ( coeficiente intelectual) en un nivel tal que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento en su entorno familiar, social y laboral.

Empezamos  dando a conocer el significado de tal condicion humana ya que existe una preocupante situacion de falta de informacion con respecto a este tipo de temas . En cualquier momento de nuestras vidas se nos puede presentar una persona con dicha condicion, y no sabremos como actuar, que decir, etc.
Mas angustiante aun es cuando existen situacion tan cercanas a nosotros, como lo seria un hijo...
El conocer que padece tu hijo permite tener el mejor apoyo de cuidado para este.
La falta de informacion es un arma letal con consecuencias futuras para una persona con discapacidad intelectual.

• Los primeros meses de vida son claves para darse cuenta que puede estar bien o estar mal.
• La sensibilidad de los sentidos, como actua en su entorno social...
• Siempre estar en contacto con especialistas
• El 80% de su forma de actuar, sociabilizar y comunicarse es trabajo en el hogar.

" Los niños especiales deben tener padres especiales"

INFORMATE!

Sea que tengas un caso cercano o no, es importante que sepas que este tema debe darse a conocer en todo el mundo. No solo en nuestros paise en subdesarrollo existe ignorancia con este tema o condicion humana, los paises desarrollados tienen dificultades sociales con este tipo de temas.

Ayudate a conocer!

Nunca sabes a quien puedas ayudar!