Sindrome de Rett

Sindrome de Rett

Trastorno neurologico, que se describio al principio solo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años presenta las sigientes caracteristicas:

•  Perdida parcial o completa de las capacidades manuales adquiridas y del habla.
• Anormalidad en el crecimiento de la cabeza, como consecuencia una grave invalidez mental.

Su incidencia es de 1/15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno progresivo severo. Esta ligado al cromosoma X; los niños concebidos con esta mutacion finalizan en aborto espontaneo, ya que este tipo de sindrome se  debe a mutaciones espontaneas hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y 30 meses de  edad en forma  de deficiencia mental severa.
 El desarrrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras sencillas. Muchas de las niña andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clinicamente se caracteriza entre otras, por Hipotonia ( extremidades flexibles), regresion en el desarrollo del crecimiento de la cabeza mas pequeña de lo habitual ( microcefalia), perdida de uso de las manos que realizan movimientos esteriotipádos o repetitivos. Tambien se perde la capacidad de interaccion social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes.